مباشر
أين يمكنك متابعتنا

أقسام مهمة

Stories

28 خبر
  • تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران
  • مونديال 2026
  • قمة الناتو في أنقرة
  • تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران

    تجدد التوتر وانهيار الحوار بين واشنطن وطهران

  • مونديال 2026

    مونديال 2026

  • قمة الناتو في أنقرة

    قمة الناتو في أنقرة

  • العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

    العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا

  • فيديوهات

    فيديوهات

بفضل عائلة تركية.. الفياغرا تظهر نتائج واعدة في علاج مرض وراثي

في خطوة علمية متقدمة نحو فهم أسباب الصمم الوراثي وتطوير علاجاته، كشفت دراسة دولية حديثة النقاب عن اكتشاف مثير: طفرات جينية في جين CPD تؤدي إلى شكل نادر من فقدان السمع الخلقي. 

بفضل عائلة تركية.. الفياغرا تظهر نتائج واعدة في علاج مرض وراثي
Gettyimages.ru

وهذا الاكتشاف لم يقتصر على تحديد السبب الجيني فحسب، بل تمخض عنه أيضا إيجاد نهجين علاجيين واعدين، أحدهما يعتمد على دواء معروف هو "الفياغرا".

وجاء هذا الكشف ثمرة تعاون بحثي بين جامعتي شيكاغو وميامي ومؤسسات علمية في تركيا، حيث تتبع العلماء ثلاث عائلات تركية لا ترتبط ببعضها، تعاني من الصمم الوراثي الحسي العصبي، وهو شكل دائم من فقدان السمع يتم تشخيصه عادة في الطفولة المبكرة. وبالرغم من أن المعينات السمعية وزراعة القوقعة يمكن أن تحسن السمع، إلا أنه لا يوجد حتى الآن علاج طبي يعالج السبب الجذري لهذه الحالة.

ومن خلال التحليل الجيني المتعمق، اكتشف الباحثون أن هذه العائلات تشترك في طفرات محددة في جين CPD، وهو جين معروف بدوره في تعديل البروتينات. والأهم من ذلك، أن فحص قواعد البيانات الجينية كشف أن أفرادا آخرين يحملون طفرات في هذا الجين أظهروا أيضا علامات فقدان السمع المبكر، ما عزز ارتباط الجين بوظيفة السمع.

وفي محاولة لفهم آلية عمل هذا الجين بشكل عميق، أجرى الفريق تجارب على الفئران وذباب الفاكهة، وكشفوا عن آلية دقيقة تتمثل في أن جين CPD ينتج إنزيما مسؤولا عن توليد الحمض الأميني "أرجينين"، الذي يساعد بدوره في إنتاج "أكسيد النيتريك" - ناقل عصبي حاسم مسؤول عن نقل الإشارات عبر الجهاز العصبي.

وعند حدوث طفرات في هذا الجين، يختل هذا المسار، ما يؤدي إلى إجهاد تأكسدي وموت الخلايا الشعرية الحسية الدقيقة في الأذن الداخلية المسؤولة عن اكتشاف الاهتزازات الصوتية.

وتوضح البروفيسور رونغ غريس تشاي، الباحثة الرئيسية في الدراسة، الآلية الكامنة وراء هذا الاكتشاف بقولها: "يبين بحثنا أن جين CPD يعمل على الحفاظ على المستوى المناسب من مادة الأرجينين داخل الخلايا الشعرية، ما يتيح تسريع سلسلة نقل الإشارات العصبية عبر إنتاج أكسيد النيتريك. وهذه الآلية تفسر لماذا، رغم وجود هذا الجين في خلايا عديدة أخرى عبر الجهاز العصبي، فإن الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية تكون الأكثر تأثرا وهشاشة أمام أي خلل في جين CPD".

واﻷمر الأكثر إثارة في هذه الدراسة هو نجاح الباحثين في تحديد نهجين علاجيين: الأول يعتمد على مكملات الأرجينين لتعويض النقص الناتج عن طفرة الجين، والثاني يستخدم عقار السيلدينافيل (الفياغرا) لتحفيز المسارات المتأثرة بنقص أكسيد النيتريك. وقد أظهر كلا النهجين نتائج إيجابية في تحسين بقاء الخلايا وتقليل سلوكيات فقدان السمع في النماذج المخبرية.

وهذا الإنجاز العلمي لا يقتصر على كشف النقاب عن سبب جديد للصمم الوراثي فحسب، بل يفتح آفاقا جديدة للعلاج. كما يبرز قيمة نماذج ذباب الفاكهة في دراسة الأمراض العصبية، بما في ذلك الحالات المرتبطة بالعمر، حيث تمنح الباحثين القدرة على فهم أمراض الجهاز العصبي وتحديد الأساليب العلاجية المحتملة.

ويتطلع الفريق البحثي الآن إلى توسيع نطاق الدراسة لفهم أعمق لمسار إشارات أكسيد النيتريك ودوره في النظام الحسي للأذن الداخلية، بالإضافة إلى دراسة انتشار طفرات CPD في مجموعات سكانية أكبر، والتحقق مما إذا كانت هذه الطفرات تمثل عامل خطر للأنواع الأخرى من الاعتلالات الحسية، ما قد يفسح المجال أمام علاجات جديدة لأنواع أوسع من فقدان السمع.

المصدر: scitechdaily

التعليقات

استهداف ناقلة نفط قطرية قبالة عمان رغم مرافقة البحرية الأمريكية لها

وزارة الخزانة الأمريكية تلغي قرارا يسمح ببيع النفط الإيراني

أحدهما استهدف الطوق الأمني لماكرون.. خيط هام يقود إلى منفذي تفجيري دمشق

الشرع يكشف عن ردة فعل ماكرون عندما علم بالتفجير في دمشق (فيديو)

أول تعليق لماكرون على التفجيرين قرب مقر إقامته في دمشق

كامير المراقبة رصدت سيارة التفجير بمنطقة الفندق الذي يقيم فيه ماكرون في دمشق (فيديو+صور)

انفجاران يهزان وسط دمشق قرب مقر إقامة الرئيس الفرنسي (فيديوهات+صور)

الشرع: نواصل المضي بإيجابية في استكمال مسار الاندماج الوطني

"خارج النطاق الأمني المخصص لمقر إقامة ماكرون".. إصابة 18 شخصا في انفجارين بدمشق

بعد 10 دقائق على مغادرة ماكرون.. شاهد عيان يكشف كواليس الانفجارين قرب "فورسيزنز" بدمشق

أكسيوس: ترامب أصدر أوامر بشن ضربات على إيران خلال وجوده في أنقرة

رغم التغطية الجوية الأمريكية.. تفاصيل استهداف سفينيتن تجاريتين في مضيق هرمز (صور)

قتيل و36 مصابا في تفجيري دمشق يوم أمس

كسر ترامب للقواعد بخصوص تركيا "يهدد التفوق الاستراتيجي" لإسرائيل: "يلقي بالاعتبارات في سلة المهملات"

الشرع يستقبل ماكرون رسميا بعد تفجيرات هزت محيط إقامته بدمشق (فيديو+صور)